8 капель для 36 болезней: у новорожденных Волгоградской области ищут патологии

Волжский.ру Yandex Dzen Вконтакте Одноклассники Twitter LiveJournal Telegram

В Волгоградской области с начала года свыше 6,5 тысячи новорожденный прошли расширенный неонатальный скрининг.

Как сообщили Волжский.ру в комитете здравоохранения, ранее детей обследовали всего на 5 патологий, связанных с врожденным нарушением обмена веществ – врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. У доношенных малышей для этого брали 5 капель крови на 4-5 сутки, а у недоношенных – на 7-10 сутки. С января текущего года исследования стали проводить на 36 нарушений. К уже имеющимся добавили, например, органические ацидурии, нарушения бета-окисления жирных кислот и нарушения цикла мочевины, а также исследования на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты. Для этого теперь требуется 8 капель, которые берут на 24-48 часу жизни или 144-168 часу соответственно.

По словам заведующей медико-генетической консультацией ВОКБ №1, врача-генетика и главного внештатного специалиста по медицинской генетике комитета здравоохранения Екатерины Шиповсковой, среди обследованных были выявлены дети с высоким риском, но при проведении дополнительной уточняющей диагностики, на сегодняшний день ни у кого заподозренное заболевание не подтвердилось.

– Главная задача неонатального скрининга – выявить заболевание на доклинической стадии, когда болезнь еще не проявила себя и не наступили необратимые последствия. Потому что тогда мы, имеем большие шансы на то, чтобы этот малыш, у которого выявилось заболевание будет вовремя взят на лечение и у него есть шансы на хорошую жизнедеятельность, на долгую продолжительность жизни, на минимизацию инвалидизации, – пояснила Екатерина Шиповскова.

Добавим, если родители в роддоме отказались от проведения исследования, то они могут сделать это после выписки домой в поликлинике по месту жительства ребенка. Там оформят направление на скрининг и произведут забор крови. К слову, одна из молодых мам в регионе уже воспользовалась такой возможностью.